Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση


Της Ανθής Αγγελοπούλου

Με αφορμή την 19η Ιουνίου, Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία (ΠΑΣΠΑΜΑ) ενημερώνει το κοινό για τη νόσο με στόχο την ευαισθητοποίηση όλων για την έγκαιρη διάγνωση της.

Ο Σύλλογος έχει προγραμματίσει την Τετάρτη 19 Ιουνίου και ώρα 18:00 διαδικτυακή προβολή στο YouTube, επιστημονικής ομιλίας με θέμα «Νεότερες Θεραπείες στη Δρεπανοκυτταρική Νόσο».

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η Δρεπανοκυτταρική Νόσος μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση – προγεννητικό έλεγχο (Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης). Ο έλεγχος αυτός γίνεται στις μονάδες πρόληψης στα δημόσια νοσοκομεία δωρεάν.

Το 5,2% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας της νόσου

Το 5,2% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας γονιδίου Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας ειδικά σε χώρες όπως η Αφρική, η Νότια και Κεντρική Αμερική, τα νησιά της Καραϊβικής, οι χώρες της Μεσογείου, η Ινδία, και η Σαουδική Αραβία. Στις ΗΠΑ, αυτή η κληρονομική διαταραχή του αίματος επηρεάζει 50.000 έως 100.000 ανθρώπους. Επιπλέον, περίπου 2 εκατομμύρια Αμερικανοί είναι φορείς, γεγονός που αυξάνει τη δημόσια επιβάρυνση της υγείας όταν η διαταραχή αυτή περάσει στις επόμενες γενιές. Στην Ευρώπη νοσούν περίπου 103.000 άτομα σύμφωνα με στοιχεία της Eurostat του 2016 ενώ, στην Ελλάδα περίπου 2.300.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος δεν είναι επίκτητη ούτε μεταδίδεται

Ο ασθενής κληρονομεί τα παθολογικά γονίδια μόνο κατά τη σύλληψη του. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο. Όταν μόνο ο ένας εκ των δύο γονιών είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, τότε το παιδί γίνεται και αυτό φορέας (ετεροζυγώτης) χωρίς όμως να νοσεί. Η ετερόζυγος Δρεπανοκυτταρική θεωρείται ασυμπτωματική νόσος.

Η νόσος προκαλεί επιπλοκές ή και συνδυασμό αυτών όπως είναι η χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία, ο χρόνιος ή οξύ πόνος, η απλασία μυελού των οστών, το οξύ θωρακικό σύνδρομο, το σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών, οι καρδιακές, ηπατικές, οι νεφρικές βλάβες, τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και η καταστροφή-νέκρωση οστών και αρθρώσεων.

Στο παρελθόν ο μέσος όρος ζωής του ασθενούς ήταν τα 21 έτη, αλλά σήμερα χάρη στην πρόοδο της ιατρικής έχει αυξηθεί στα 50 έτη και άνω. Παρ΄όλα αυτά, η υγεία των πασχόντων επιβαρύνεται λόγω των συσσωρευμένων βλαβών που δημιουργούνται από τη νόσο.

Οι επώδυνες κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως με επαρκή αναλγησία και ενυδάτωση. Οι μικρής κλίμακας κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν στο σπίτι ενώ οι οξείες καταστάσεις σε νοσοκομείο με έκχυση δυνατών αναλγητικών μέσω ορού και χορήγηση οξυγόνου. Ο καλύτερος τρόπος για να επιτευχθεί η βέλτιστη φροντίδα για τους ασθενείς με κρίση πόνου είναι να αντιμετωπίζεται ο πόνος σε κλινικό περιβάλλον και είναι δυνατή η συνεργασία ειδικοτήτων όπως οι καρδιολόγοι, πνευμονολόγοι και ηπατολόγοι.

Οι μεταγγίσεις αίματος μαζί με αφαιμάξεις διαδραματίζουν και αυτές σημαντικό ρόλο στην αντιμετώπιση της νόσου. Η μερική αντικατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων του ασθενούς με μεταγγισθέντα ερυθρά αιμοσφαίρια έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης αγγειοαποφρακτικών κρίσεων, αναστολέας σοβαρών επιπλοκών και συντήρησης των οργάνων και οστών.

Τέλος, στην αντιμετώπιση των κρίσεων συμβάλει και η φαρμακευτική αγωγή μέσω του σκευάσματος της υδροξυουρίας.





Πηγή

Απάντηση